| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117664770G>A | CA325711 | CFTR | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.4040G>A (p.Gly1347Asp) c.*3870G>A (n.*3870G>A) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) n.2214G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.628G>A c.1496G>A c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.172G>A c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.3803G>A (p.Gly1268Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664770G= | CA1737421962 | CFTR | c.*255G= (n.*255G=) c.*3760G= (n.*3760G=) c.3863G= (p.Gly1288=) c.*259G= (n.*259G=) c.*699G= (n.*699G=) c.4046G= (p.Gly1349=) c.*707G= (n.*707G=) c.*2421G= (n.*2421G=) c.4040G= (p.Gly1347=) c.*3870G= (n.*3870G=) c.3620G= (p.Gly1207=) n.2214G= c.910G= (n.910G=) c.1833G= (n.1833G=) c.628G= c.1496G= c.3956G= (p.Gly1319=) c.172G= c.4136G= (p.Gly1379=) c.3803G= (p.Gly1268=) | dbSNP |