| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117627775G>A | CA260242 | CFTR | c.3517+205G>A (n.3517+205G>A) c.*3431+5G>A (n.*3431+5G>A) c.3534+5G>A (n.3534+5G>A) c.3717+5G>A (n.3717+5G>A) c.*370+5G>A (n.*370+5G>A) c.*378+5G>A (n.*378+5G>A) c.*2092+5G>A (n.*2092+5G>A) c.3711+5G>A (n.3711+5G>A) c.*3541+5G>A (n.*3541+5G>A) c.3291+5G>A (n.3291+5G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) c.1504+5G>A (n.1504+5G>A) c.299+5G>A c.1167+205G>A c.2504G>A (p.Arg835Lys) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.3627+5G>A (n.3627+5G>A) c.547G>A c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.3474+5G>A (n.3474+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627775G= | CA1737398736 | CFTR | c.3517+205G= (n.3517+205G=) c.*3431+5G= (n.*3431+5G=) c.3534+5G= (n.3534+5G=) c.3717+5G= (n.3717+5G=) c.*370+5G= (n.*370+5G=) c.*378+5G= (n.*378+5G=) c.*2092+5G= (n.*2092+5G=) c.3711+5G= (n.3711+5G=) c.*3541+5G= (n.*3541+5G=) c.3291+5G= (n.3291+5G=) c.465+5G= (n.465+5G=) c.1504+5G= (n.1504+5G=) c.299+5G= c.1167+205G= c.2504G= (p.Arg835=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.3627+5G= (n.3627+5G=) c.547G= c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.3474+5G= (n.3474+5G=) | dbSNP |