| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117610568C>A | CA260231 | CFTR | c.3038C>A (p.Pro1013His) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.2855C>A (p.Pro952His) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.2612C>A (p.Pro871His) c.629C>A (p.Pro210His) c.688C>A c.1820C>A (p.Pro607His) c.2948C>A (p.Pro983His) c.3128C>A (p.Pro1043His) c.2795C>A (p.Pro932His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610568C>T | CA327022 | CFTR | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.2855C>T (p.Pro952Leu) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.688C>T c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.2948C>T (p.Pro983Leu) c.3128C>T (p.Pro1043Leu) c.2795C>T (p.Pro932Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610568C>G | CA4451368 | CFTR | c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.2855C>G (p.Pro952Arg) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.688C>G c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.2948C>G (p.Pro983Arg) c.3128C>G (p.Pro1043Arg) c.2795C>G (p.Pro932Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |