Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117610517A>T | CA325704 | CFTR | c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.*2703-2A>T (n.*2703-2A>T) c.2806-2A>T (n.2806-2A>T) c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T) c.*2813-2A>T (n.*2813-2A>T) c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.639-2A>T c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.3079-2A>T (n.3079-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117610517A>G | CA326997 | CFTR | c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.*2703-2A>G (n.*2703-2A>G) c.2806-2A>G (n.2806-2A>G) c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G) c.*2813-2A>G (n.*2813-2A>G) c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.639-2A>G c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.3079-2A>G (n.3079-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |