| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117610517A>T | CA325704 | CFTR | c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.*2703-2A>T (n.*2703-2A>T) c.2806-2A>T (n.2806-2A>T) c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T) c.*2813-2A>T (n.*2813-2A>T) c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.639-2A>T c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.3079-2A>T (n.3079-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610517A>G | CA326997 | CFTR | c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.*2703-2A>G (n.*2703-2A>G) c.2806-2A>G (n.2806-2A>G) c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G) c.*2813-2A>G (n.*2813-2A>G) c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.639-2A>G c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.3079-2A>G (n.3079-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610517A= | CA1737384628 | CFTR | c.2989-2A= (n.2989-2A=) c.*2703-2A= (n.*2703-2A=) c.2806-2A= (n.2806-2A=) c.*1289-2A= (n.*1289-2A=) c.*2813-2A= (n.*2813-2A=) c.2563-2A= (n.2563-2A=) c.580-2A= (n.580-2A=) c.639-2A= c.1771-2A= (n.1771-2A=) c.2899-2A= (n.2899-2A=) c.3079-2A= (n.3079-2A=) c.2746-2A= (n.2746-2A=) | dbSNP |