Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117587731G>A | CA342836 | CFTR | c.1585-8G>A (n.1585-8G>A) c.*1299-8G>A (n.*1299-8G>A) c.1402-8G>A (n.1402-8G>A) c.*1409-8G>A (n.*1409-8G>A) c.1159-8G>A (n.1159-8G>A) c.1402-15095G>A (n.1402-15095G>A) c.1495-8G>A (n.1495-8G>A) n.138-8G>A c.1675-8G>A (n.1675-8G>A) c.1342-8G>A (n.1342-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587731G>T | CA4451040 | CFTR | c.1585-8G>T (n.1585-8G>T) c.*1299-8G>T (n.*1299-8G>T) c.1402-8G>T (n.1402-8G>T) c.*1409-8G>T (n.*1409-8G>T) c.1159-8G>T (n.1159-8G>T) c.1402-15095G>T (n.1402-15095G>T) c.1495-8G>T (n.1495-8G>T) n.138-8G>T c.1675-8G>T (n.1675-8G>T) c.1342-8G>T (n.1342-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |