Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.22047180G>A | CA260508 | PHEX | n.744G>A n.544+14057G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) c.-125G>A (n.-125G>A) c.27G>A (p.Trp9Ter) n.997G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047180G= | CA2419152391 | PHEX | n.744G= n.544+14057G= c.318G= (p.Trp106=) c.-125G= (n.-125G=) c.27G= (p.Trp9=) n.997G= | dbSNP |