| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22226492T>C | CA260504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.733T>C n.1623T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.326-469A>G n.1048+978A>G c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.2789T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22226492T= | CA2419211447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T= (p.Leu168=) n.733T= n.1623T= c.1949T= (p.Leu650=) c.1193T= (p.Leu398=) c.842T= (p.Leu281=) n.326-469A= n.1048+978A= c.1658T= (p.Leu553=) n.2789T= | dbSNP |