| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63062248A>G | CA018261 | TPM1 | n.1456A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.821A>G c.295A>G (p.Ile99Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.360A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.695A>G n.1189A>G c.5A>G n.192A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.141A>G c.521A>G (n.521A>G) c.187-3713A>G (n.187-3713A>G) c.615A>G n.2522A>G n.589A>G c.489A>G c.299A>G (n.299A>G) n.1631A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062248A= | CA2182495208 | TPM1 | n.1456A= c.*92A= (n.*92A=) n.821A= c.295A= (p.Ile99=) c.565A= (p.Ile189=) c.360A= c.799A= (p.Ile267=) c.673A= (p.Ile225=) n.695A= n.1189A= c.5A= n.192A= c.*81A= (n.*81A=) c.*281A= (n.*281A=) n.141A= c.521A= (n.521A=) c.187-3713A= (n.187-3713A=) c.615A= n.2522A= n.589A= c.489A= c.299A= (n.299A=) n.1631A= | dbSNP |