Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17393741C>TCA213467ABCC8n.4165G>A
n.499G>A
c.1155G>A
n.2903G>A
n.3797G>A
n.5897G>A
n.1140G>A
n.2063G>A
n.4726G>A
n.4779G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.5869G>A
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
n.5146G>A
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
n.4999G>A
n.4856G>A
n.4723G>A
n.5184G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.5759G>A
c.4447G>A (p.Val1483Met)
n.4821G>A
n.4881G>A
n.4675G>A
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
n.4861G>A
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
n.6240G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.4774G>A
n.751G>A
n.5764G>A
n.4682G>A
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
n.4211G>A
n.4852G>A
n.4885G>A
n.5807G>A
n.5003G>A
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.4405G>A (p.Val1469Met)
c.*4269G>A (n.*4269G>A)
c.*2960G>A (n.*2960G>A)
c.4567G>A (p.Val1523Met)
c.4564G>A (p.Val1522Met)
c.4561G>A (p.Val1521Met)
c.2618G>A
n.5782G>A
c.4346G>A
c.*2686G>A (n.*2686G>A)
c.3185+525G>A
n.723G>A
c.*3950G>A (n.*3950G>A)
c.*3203-761G>A (n.*3203-761G>A)
c.4630G>A (p.Val1544Met)
n.2257G>A
c.3659G>A
c.1752G>A
c.*4249G>A (n.*4249G>A)
c.4985G>A
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*2586G>A (n.*2586G>A)
c.*3401G>A (n.*3401G>A)
c.*3968G>A (n.*3968G>A)
c.3870G>A
c.4531G>A (p.Val1511Met)
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.4315G>A (p.Val1439Met)
c.*4150G>A (n.*4150G>A)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
n.459G>A
n.324G>A
c.352G>A
c.595G>A
c.3064G>A (p.Val1022Met)
n.4526G>A
n.4859G>A
c.4633G>A (p.Val1545Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
c.2521G>A (p.Val841Met)
c.2932G>A (p.Val978Met)
n.4601G>A
n.4532G>A
n.6315G>A
ClinVar dbSNP
11g.17393741C=CA1955122308ABCC8n.4165G=
n.499G=
c.1155G=
n.2903G=
n.3797G=
n.5897G=
n.1140G=
n.2063G=
n.4726G=
n.4779G=
c.*350G= (n.*350G=)
n.5869G=
c.*2702G= (n.*2702G=)
n.5146G=
c.*2995G= (n.*2995G=)
n.4999G=
n.4856G=
n.4723G=
n.5184G=
c.*986G= (n.*986G=)
n.5759G=
c.4447G= (p.Val1483=)
n.4821G=
n.4881G=
n.4675G=
c.*1701G= (n.*1701G=)
n.4861G=
c.*2629G= (n.*2629G=)
n.6240G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.4774G=
n.751G=
n.5764G=
n.4682G=
c.*2736G= (n.*2736G=)
n.4211G=
n.4852G=
n.4885G=
n.5807G=
n.5003G=
c.*2776G= (n.*2776G=)
c.4405G= (p.Val1469=)
c.*4269G= (n.*4269G=)
c.*2960G= (n.*2960G=)
c.4567G= (p.Val1523=)
c.4564G= (p.Val1522=)
c.4561G= (p.Val1521=)
c.2618G=
n.5782G=
c.4346G=
c.*2686G= (n.*2686G=)
c.3185+525G=
n.723G=
c.*3950G= (n.*3950G=)
c.*3203-761G= (n.*3203-761G=)
c.4630G= (p.Val1544=)
n.2257G=
c.3659G=
c.1752G=
c.*4249G= (n.*4249G=)
c.4985G=
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.*2586G= (n.*2586G=)
c.*3401G= (n.*3401G=)
c.*3968G= (n.*3968G=)
c.3870G=
c.4531G= (p.Val1511=)
c.*3002G= (n.*3002G=)
c.4315G= (p.Val1439=)
c.*4150G= (n.*4150G=)
c.*2851G= (n.*2851G=)
n.459G=
n.324G=
c.352G=
c.595G=
c.3064G= (p.Val1022=)
n.4526G=
n.4859G=
c.4633G= (p.Val1545=)
c.3130G= (p.Val1044=)
c.2521G= (p.Val841=)
c.2932G= (p.Val978=)
n.4601G=
n.4532G=
n.6315G=
dbSNP
11g.17393741C>GCA379782115ABCC8n.4165G>C
n.499G>C
c.1155G>C
n.2903G>C
n.3797G>C
n.5897G>C
n.1140G>C
n.2063G>C
n.4726G>C
n.4779G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.5869G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
n.5146G>C
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
n.4999G>C
n.4856G>C
n.4723G>C
n.5184G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.5759G>C
c.4447G>C (p.Val1483Leu)
n.4821G>C
n.4881G>C
n.4675G>C
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
n.4861G>C
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
n.6240G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.4774G>C
n.751G>C
n.5764G>C
n.4682G>C
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
n.4211G>C
n.4852G>C
n.4885G>C
n.5807G>C
n.5003G>C
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.4405G>C (p.Val1469Leu)
c.*4269G>C (n.*4269G>C)
c.*2960G>C (n.*2960G>C)
c.4567G>C (p.Val1523Leu)
c.4564G>C (p.Val1522Leu)
c.4561G>C (p.Val1521Leu)
c.2618G>C
n.5782G>C
c.4346G>C
c.*2686G>C (n.*2686G>C)
c.3185+525G>C
n.723G>C
c.*3950G>C (n.*3950G>C)
c.*3203-761G>C (n.*3203-761G>C)
c.4630G>C (p.Val1544Leu)
n.2257G>C
c.3659G>C
c.1752G>C
c.*4249G>C (n.*4249G>C)
c.4985G>C
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*2586G>C (n.*2586G>C)
c.*3401G>C (n.*3401G>C)
c.*3968G>C (n.*3968G>C)
c.3870G>C
c.4531G>C (p.Val1511Leu)
c.*3002G>C (n.*3002G>C)
c.4315G>C (p.Val1439Leu)
c.*4150G>C (n.*4150G>C)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
n.459G>C
n.324G>C
c.352G>C
c.595G>C
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
n.4526G>C
n.4859G>C
c.4633G>C (p.Val1545Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.2932G>C (p.Val978Leu)
n.4601G>C
n.4532G>C
n.6315G>C
dbSNP

Number of alleles fetched