Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17395914C>ACA213457ABCC8n.3737G>T
c.727G>T
n.2475G>T
n.3369G>T
n.5336G>T
n.579G>T
n.1635G>T
n.4298G>T
n.4351G>T
c.4002G>T (p.Pro1334=)
n.5441G>T
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
n.4718G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.4571G>T
n.4428G>T
n.4295G>T
n.4756G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.5435G>T
c.4019G>T (p.Arg1340Leu)
n.4393G>T
n.4453G>T
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
n.5783G>T
c.4136G>T (p.Arg1379Leu)
n.4346G>T
n.4254G>T
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
n.3783G>T
n.4424G>T
n.4457G>T
n.5379G>T
n.4575G>T
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.3977G>T (p.Arg1326Leu)
c.*3841G>T (n.*3841G>T)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
c.4139G>T (p.Arg1380Leu)
c.4133G>T (p.Arg1378Leu)
c.2190G>T
n.5221G>T
c.3918G>T
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.2776G>T
n.213G>T
c.*3522G>T (n.*3522G>T)
c.*3202+350G>T (n.*3202+350G>T)
c.4202G>T (p.Arg1401Leu)
n.1829G>T
c.3335G>T
c.1324G>T
c.*3901G>T (n.*3901G>T)
c.4557G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.*2973G>T (n.*2973G>T)
c.*3540G>T (n.*3540G>T)
c.3442G>T
c.4103G>T (p.Arg1368Leu)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.4142G>T (n.4142G>T)
c.3887G>T (p.Arg1296Leu)
c.*3722G>T (n.*3722G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
n.2G>T
c.4G>T
n.610G>T
c.2636G>T (p.Arg879Leu)
n.4202G>T
n.4431G>T
c.4205G>T (p.Arg1402Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
c.2093G>T (p.Arg698Leu)
c.2504G>T (p.Arg835Leu)
n.4277G>T
n.4208G>T
n.5858G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17395914C>TCA379788416ABCC8n.3737G>A
c.727G>A
n.2475G>A
n.3369G>A
n.5336G>A
n.579G>A
n.1635G>A
n.4298G>A
n.4351G>A
c.4002G>A (p.Pro1334=)
n.5441G>A
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
n.4718G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.4571G>A
n.4428G>A
n.4295G>A
n.4756G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.5435G>A
c.4019G>A (p.Arg1340His)
n.4393G>A
n.4453G>A
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
n.5783G>A
c.4136G>A (p.Arg1379His)
n.4346G>A
n.4254G>A
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
n.3783G>A
n.4424G>A
n.4457G>A
n.5379G>A
n.4575G>A
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.3977G>A (p.Arg1326His)
c.*3841G>A (n.*3841G>A)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
c.4139G>A (p.Arg1380His)
c.4133G>A (p.Arg1378His)
c.2190G>A
n.5221G>A
c.3918G>A
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.2776G>A
n.213G>A
c.*3522G>A (n.*3522G>A)
c.*3202+350G>A (n.*3202+350G>A)
c.4202G>A (p.Arg1401His)
n.1829G>A
c.3335G>A
c.1324G>A
c.*3901G>A (n.*3901G>A)
c.4557G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
c.*3540G>A (n.*3540G>A)
c.3442G>A
c.4103G>A (p.Arg1368His)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.4142G>A (n.4142G>A)
c.3887G>A (p.Arg1296His)
c.*3722G>A (n.*3722G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
n.2G>A
c.4G>A
n.610G>A
c.2636G>A (p.Arg879His)
n.4202G>A
n.4431G>A
c.4205G>A (p.Arg1402His)
c.2702G>A (p.Arg901His)
c.2093G>A (p.Arg698His)
c.2504G>A (p.Arg835His)
n.4277G>A
n.4208G>A
n.5858G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395914C>GCA379788411ABCC8n.3737G>C
c.727G>C
n.2475G>C
n.3369G>C
n.5336G>C
n.579G>C
n.1635G>C
n.4298G>C
n.4351G>C
c.4002G>C (p.Pro1334=)
n.5441G>C
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
n.4718G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.4571G>C
n.4428G>C
n.4295G>C
n.4756G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.5435G>C
c.4019G>C (p.Arg1340Pro)
n.4393G>C
n.4453G>C
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
n.5783G>C
c.4136G>C (p.Arg1379Pro)
n.4346G>C
n.4254G>C
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
n.3783G>C
n.4424G>C
n.4457G>C
n.5379G>C
n.4575G>C
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.3977G>C (p.Arg1326Pro)
c.*3841G>C (n.*3841G>C)
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
c.4139G>C (p.Arg1380Pro)
c.4133G>C (p.Arg1378Pro)
c.2190G>C
n.5221G>C
c.3918G>C
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.2776G>C
n.213G>C
c.*3522G>C (n.*3522G>C)
c.*3202+350G>C (n.*3202+350G>C)
c.4202G>C (p.Arg1401Pro)
n.1829G>C
c.3335G>C
c.1324G>C
c.*3901G>C (n.*3901G>C)
c.4557G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
c.*3540G>C (n.*3540G>C)
c.3442G>C
c.4103G>C (p.Arg1368Pro)
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.4142G>C (n.4142G>C)
c.3887G>C (p.Arg1296Pro)
c.*3722G>C (n.*3722G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
n.2G>C
c.4G>C
n.610G>C
c.2636G>C (p.Arg879Pro)
n.4202G>C
n.4431G>C
c.4205G>C (p.Arg1402Pro)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
c.2093G>C (p.Arg698Pro)
c.2504G>C (p.Arg835Pro)
n.4277G>C
n.4208G>C
n.5858G>C
dbSNP

Number of alleles fetched