Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17404527A>C | CA213448 | ABCC8 | n.3111T>G c.121T>G n.1881T>G n.1274T>G n.3611T>G n.1041T>G n.3558T>G c.3539T>G (p.Phe1180Cys) n.4847T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.3608T>G c.*1973T>G (n.*1973T>G) n.3831T>G n.3688T>G n.3555T>G c.3396+967T>G (n.3396+967T>G) n.3710T>G n.3767T>G n.3713T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) n.3606T>G n.3514T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.3043T>G n.3684T>G n.3717T>G n.3654T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.3383T>G (p.Phe1128Cys) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.3545T>G (p.Phe1182Cys) c.1626T>G n.3496T>G c.3324T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.1666T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.3608T>G (p.Phe1203Cys) n.681T>G c.2741T>G c.708T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.3817T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.2848T>G c.3548T>G (n.3548T>G) c.3293T>G (p.Phe1098Cys) c.*3272T>G (n.*3272T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.674T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.12T>G n.35T>G c.2042T>G (p.Phe681Cys) n.3508T>G n.3505T>G n.3691T>G c.3611T>G (p.Phe1204Cys) c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.3683T>G n.3614T>G n.3763T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17404527A>T | CA379797413 | ABCC8 | n.3111T>A c.121T>A n.1881T>A n.1274T>A n.3611T>A n.1041T>A n.3558T>A c.3539T>A (p.Phe1180Tyr) n.4847T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.3608T>A c.*1973T>A (n.*1973T>A) n.3831T>A n.3688T>A n.3555T>A c.3396+967T>A (n.3396+967T>A) n.3710T>A n.3767T>A n.3713T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) n.3606T>A n.3514T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.3043T>A n.3684T>A n.3717T>A n.3654T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.3383T>A (p.Phe1128Tyr) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) c.1626T>A n.3496T>A c.3324T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1666T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) n.681T>A c.2741T>A c.708T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.3817T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.2848T>A c.3548T>A (n.3548T>A) c.3293T>A (p.Phe1098Tyr) c.*3272T>A (n.*3272T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.674T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.12T>A n.35T>A c.2042T>A (p.Phe681Tyr) n.3508T>A n.3505T>A n.3691T>A c.3611T>A (p.Phe1204Tyr) c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.3683T>A n.3614T>A n.3763T>A | dbSNP |
11 | g.17404527A= | CA1955127562 | ABCC8 | n.3111T= c.121T= n.1881T= n.1274T= n.3611T= n.1041T= n.3558T= c.3539T= (p.Phe1180=) n.4847T= c.*1680T= (n.*1680T=) n.3608T= c.*1973T= (n.*1973T=) n.3831T= n.3688T= n.3555T= c.3396+967T= (n.3396+967T=) n.3710T= n.3767T= n.3713T= c.*679T= (n.*679T=) c.*1711T= (n.*1711T=) c.3542T= (p.Phe1181=) n.3606T= n.3514T= c.*1714T= (n.*1714T=) n.3043T= n.3684T= n.3717T= n.3654T= c.*1754T= (n.*1754T=) c.3383T= (p.Phe1128=) c.*3247T= (n.*3247T=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.3545T= (p.Phe1182=) c.1626T= n.3496T= c.3324T= c.*1518T= (n.*1518T=) c.1666T= c.1898T= (p.Phe633=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.3608T= (p.Phe1203=) n.681T= c.2741T= c.708T= c.*1806T= (n.*1806T=) c.3817T= c.*1498T= (n.*1498T=) c.*2009T= (n.*2009T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.2848T= c.3548T= (n.3548T=) c.3293T= (p.Phe1098=) c.*3272T= (n.*3272T=) c.*1683T= (n.*1683T=) n.674T= c.*418T= (n.*418T=) c.12T= n.35T= c.2042T= (p.Phe681=) n.3508T= n.3505T= n.3691T= c.3611T= (p.Phe1204=) c.2108T= (p.Phe703=) c.1499T= (p.Phe500=) c.1910T= (p.Phe637=) n.3683T= n.3614T= n.3763T= | dbSNP |