| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17442734T>A | CA379766351 | ABCC8 | n.1253A>T n.1643A>T n.1682A>T n.1629A>T c.1613A>T (p.Tyr538Phe) n.2921A>T n.1730A>T n.2596A>T n.1685A>T c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.1734A>T n.1709A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1357+430A>T n.1644A>T n.1567A>T c.1597A>T c.1329+5782A>T (n.1329+5782A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.786A>T c.898A>T c.1009-10490A>T (n.1009-10490A>T) c.1789A>T c.1464+444A>T (n.1464+444A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.867A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.405A>T n.58A>T n.1647A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.1679A>T c.-501A>T (n.-501A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.1688A>T | dbSNP |