Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37008813G>A | CA010570 | MLH1 | c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.-270-1G>A (n.-270-1G>A) c.*534-1G>A (n.*534-1G>A) n.469-1G>A c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.-179+1750G>A (n.-179+1750G>A) c.407-1G>A n.485-1G>A c.*246-1G>A (n.*246-1G>A) c.*594-1G>A (n.*594-1G>A) c.*332-1G>A (n.*332-1G>A) n.439-1G>A n.396-1G>A c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) c.429-1G>A c.*233-1G>A (n.*233-1G>A) n.487-1G>A n.458-1G>A n.477-1G>A c.-476-1G>A (n.-476-1G>A) c.-373-1G>A (n.-373-1G>A) c.-363-1G>A (n.-363-1G>A) c.-282+1750G>A (n.-282+1750G>A) c.355-1G>A (n.355-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37008813G>T | CA010579 | MLH1 | c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.-270-1G>T (n.-270-1G>T) c.*534-1G>T (n.*534-1G>T) n.469-1G>T c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.-179+1750G>T (n.-179+1750G>T) c.407-1G>T n.485-1G>T c.*246-1G>T (n.*246-1G>T) c.*594-1G>T (n.*594-1G>T) c.*332-1G>T (n.*332-1G>T) n.439-1G>T n.396-1G>T c.*327-1G>T (n.*327-1G>T) c.429-1G>T c.*233-1G>T (n.*233-1G>T) n.487-1G>T n.458-1G>T n.477-1G>T c.-476-1G>T (n.-476-1G>T) c.-373-1G>T (n.-373-1G>T) c.-363-1G>T (n.-363-1G>T) c.-282+1750G>T (n.-282+1750G>T) c.355-1G>T (n.355-1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37008813G>C | CA16042068 | MLH1 | c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.-270-1G>C (n.-270-1G>C) c.*534-1G>C (n.*534-1G>C) n.469-1G>C c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.-179+1750G>C (n.-179+1750G>C) c.407-1G>C n.485-1G>C c.*246-1G>C (n.*246-1G>C) c.*594-1G>C (n.*594-1G>C) c.*332-1G>C (n.*332-1G>C) n.439-1G>C n.396-1G>C c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) c.429-1G>C c.*233-1G>C (n.*233-1G>C) n.487-1G>C n.458-1G>C n.477-1G>C c.-476-1G>C (n.-476-1G>C) c.-373-1G>C (n.-373-1G>C) c.-363-1G>C (n.-363-1G>C) c.-282+1750G>C (n.-282+1750G>C) c.355-1G>C (n.355-1G>C) | ClinVar dbSNP |