| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71110295A>C | CA413496508 | IL2RG | c.455T>G (p.Val152Gly) n.506T>G n.819T>G n.860+209T>G n.861T>G n.1048T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.25-905T>G (n.25-905T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.521+209T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110295A>G | CA260413 | IL2RG | c.455T>C (p.Val152Ala) n.506T>C n.819T>C n.860+209T>C n.861T>C n.1048T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.25-905T>C (n.25-905T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.521+209T>C | ClinVar dbSNP |