| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415708C>T | CA017435 | FBN1 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1260G>A n.2060G>A n.1176G>A c.7879G>A (p.Gly2627Arg) c.3045G>A (n.3045G>A) c.3248G>A n.134G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415708C>G | CA16042933 | FBN1 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1260G>C n.2060G>C n.1176G>C c.7879G>C (p.Gly2627Arg) c.3045G>C (n.3045G>C) c.3248G>C n.134G>C | ClinVar dbSNP |