| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495500A>G | CA490022825 | FBN1 | c.2508T>C (p.Ser836=) n.1182T>C c.637-20850T>C (n.637-20850T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495500A>T | CA013174 | FBN1 | c.2508T>A (p.Ser836Arg) n.1182T>A c.637-20850T>A (n.637-20850T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |