| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50197065T>C | CA260325 | COL1A1 | c.751-2A>G (n.751-2A>G) n.478-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50197065T= | CA2263919587 | COL1A1 | c.751-2A= (n.751-2A=) n.478-2A= | dbSNP |
| 17 | g.50197065T>A | CA400224007 | COL1A1 | c.751-2A>T (n.751-2A>T) n.478-2A>T | ClinVar dbSNP |