| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50199329T>C | CA260312 | COL1A1 | c.370-2A>G (n.370-2A>G) n.591-2A>G c.424-2A>G (n.424-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199329T>A | CA400227572 | COL1A1 | c.370-2A>T (n.370-2A>T) n.591-2A>T c.424-2A>T (n.424-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50199329T= | CA2263920649 | COL1A1 | c.370-2A= (n.370-2A=) n.591-2A= c.424-2A= (n.424-2A=) | dbSNP |