| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50190381C>A | CA8644818 | COL1A1 | c.2398-1G>T (n.2398-1G>T) n.324G>T c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) c.2200-1G>T (n.2200-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 17 | g.50190381C>T | CA400208015 | COL1A1 | c.2398-1G>A (n.2398-1G>A) n.324G>A c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.2200-1G>A (n.2200-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50190381C>G | CA260294 | COL1A1 | c.2398-1G>C (n.2398-1G>C) n.324G>C c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) c.2200-1G>C (n.2200-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50190381C= | CA2263916177 | COL1A1 | c.2398-1G= (n.2398-1G=) n.324G= c.1480-1G= (n.1480-1G=) c.2200-1G= (n.2200-1G=) | dbSNP |