| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50195296G>C | CA260271 | COL1A1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.179C>G c.957+1018C>G (n.957+1018C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50195296G= | CA2263918680 | COL1A1 | c.1235C= (p.Pro412=) n.179C= c.957+1018C= (n.957+1018C=) c.1037C= (p.Pro346=) | dbSNP |