| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906276dup | CA1139667865 | AVPR2,L1CAM | c.770dup (p.Glu258Ter) c.*136dup (n.*136dup) c.97+2795dup n.154+2795dup n.817dup n.723dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906276del | CA260169 | AVPR2,L1CAM | c.770del (p.Gly257ValfsTer14) c.*136del (n.*136del) c.97+2795del n.154+2795del n.817del n.723del | ClinVar dbSNP |