| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958552A>G | CA6989105 | ATP7B | c.1947-8T>C (n.1947-8T>C) c.*866-8T>C (n.*866-8T>C) c.1870-945T>C (n.1870-945T>C) c.2122-8T>C (n.2122-8T>C) c.1789-8T>C (n.1789-8T>C) c.1870-8T>C (n.1870-8T>C) c.2122-945T>C (n.2122-945T>C) c.1426-945T>C (n.1426-945T>C) c.1286-8391T>C (n.1286-8391T>C) n.1665-8T>C c.83-8T>C n.2209T>C n.1459T>C c.2122-152T>C (n.2122-152T>C) n.212-12074T>C c.2026-8T>C (n.2026-8T>C) c.2086-8T>C (n.2086-8T>C) c.-63-8T>C (n.-63-8T>C) c.1708-8T>C (n.1708-8T>C) c.790-8T>C (n.790-8T>C) n.2341-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958552A>C | CA260131 | ATP7B | c.1947-8T>G (n.1947-8T>G) c.*866-8T>G (n.*866-8T>G) c.1870-945T>G (n.1870-945T>G) c.2122-8T>G (n.2122-8T>G) c.1789-8T>G (n.1789-8T>G) c.1870-8T>G (n.1870-8T>G) c.2122-945T>G (n.2122-945T>G) c.1426-945T>G (n.1426-945T>G) c.1286-8391T>G (n.1286-8391T>G) n.1665-8T>G c.83-8T>G n.2209T>G n.1459T>G c.2122-152T>G (n.2122-152T>G) n.212-12074T>G c.2026-8T>G (n.2026-8T>G) c.2086-8T>G (n.2086-8T>G) c.-63-8T>G (n.-63-8T>G) c.1708-8T>G (n.1708-8T>G) c.790-8T>G (n.790-8T>G) n.2341-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |