| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4902461A>G | CA130780 | C17orf107,CHRNE | c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.-711T>C (n.-711T>C) n.44T>C c.546+1955A>G (n.546+1955A>G) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.1068T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902461A= | CA2244612856 | C17orf107,CHRNE | c.*1928A= (n.*1928A=) c.223T= (p.Trp75=) c.-711T= (n.-711T=) n.44T= c.546+1955A= (n.546+1955A=) c.187T= (p.Trp63=) n.1068T= | dbSNP |