Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46197018G>ACA116550POMGNT1c.187C>T (p.Arg63Ter)
n.359C>T
n.355C>T
n.344C>T
n.332C>T
n.488C>T
n.340C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.831C>T
n.313C>T
n.468C>T
n.311C>T
c.121C>T (p.Arg41Ter)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46197018G>TCA417720093POMGNT1c.187C>A (p.Arg63=)
n.359C>A
n.355C>A
n.344C>A
n.332C>A
n.488C>A
n.340C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.831C>A
n.313C>A
n.468C>A
n.311C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.346C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched