Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46193873C>T | CA211242 | POMGNT1,TSPAN1 | c.932G>A (p.Arg311Gln) n.1104G>A n.1292G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1089G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.2069G>A n.1420G>A n.2006G>A n.1738G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1576G>A n.2872G>A n.280G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.679-2329C>T (n.679-2329C>T) c.634-2329C>T (n.634-2329C>T) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46193873C>A | CA21914091 | POMGNT1,TSPAN1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1104G>T n.1292G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1089G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) n.2069G>T n.1420G>T n.2006G>T n.1738G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1576G>T n.2872G>T n.280G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.679-2329C>A (n.679-2329C>A) c.634-2329C>A (n.634-2329C>A) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46193873C>G | CA833568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1104G>C n.1292G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1089G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) n.2069G>C n.1420G>C n.2006G>C n.1738G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) n.1576G>C n.2872G>C n.280G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.679-2329C>G (n.679-2329C>G) c.634-2329C>G (n.634-2329C>G) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1091G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |