Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46193873C>TCA211242POMGNT1,TSPAN1c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1104G>A
n.1292G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1089G>A
c.833G>A (p.Arg278Gln)
n.2069G>A
n.1420G>A
n.2006G>A
n.1738G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.1576G>A
n.2872G>A
n.280G>A
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.679-2329C>T (n.679-2329C>T)
c.634-2329C>T (n.634-2329C>T)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.1091G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193873C>ACA21914091POMGNT1,TSPAN1c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1104G>T
n.1292G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1089G>T
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.2069G>T
n.1420G>T
n.2006G>T
n.1738G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.1576G>T
n.2872G>T
n.280G>T
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.679-2329C>A (n.679-2329C>A)
c.634-2329C>A (n.634-2329C>A)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.1091G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46193873C>GCA833568POMGNT1,TSPAN1c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1104G>C
n.1292G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1089G>C
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.2069G>C
n.1420G>C
n.2006G>C
n.1738G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.1576G>C
n.2872G>C
n.280G>C
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.679-2329C>G (n.679-2329C>G)
c.634-2329C>G (n.634-2329C>G)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.1091G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched