| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18913492G>T | CA10094886 | DGCR6,PRODH | c.1561C>A (p.Arg521=) c.513+2464G>T (n.513+2464G>T) n.2326C>A c.1237C>A (p.Arg413=) n.1932C>A n.4041C>A c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.2470C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.988C>A (p.Arg330=) c.781C>A (p.Arg261=) n.1628C>A c.*1803G>T (n.*1803G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.18913492G>C | CA116580 | DGCR6,PRODH | c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.513+2464G>C (n.513+2464G>C) n.2326C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1932C>G n.4041C>G c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.2470C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1628C>G c.*1803G>C (n.*1803G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18913492G>A | CA10094885 | DGCR6,PRODH | c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.513+2464G>A (n.513+2464G>A) n.2326C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1932C>T n.4041C>T c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.2470C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.988C>T (p.Arg330Trp) c.781C>T (p.Arg261Trp) n.1628C>T c.*1803G>A (n.*1803G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |