| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11257108G>T | CA2207517777 | RMI2 | n.152+7330G>T c.-516+7330G>T (n.-516+7330G>T) n.160+7330G>T n.733+7330G>T n.876+7330G>T | dbSNP |
| 16 | g.11257108G>A | CA14211753 | RMI2 | n.152+7330G>A c.-516+7330G>A (n.-516+7330G>A) n.160+7330G>A n.733+7330G>A n.876+7330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |