| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54631543G>A | CA13266660 | PCDH15 | c.91+32629C>T (n.91+32629C>T) c.-91+32629C>T (n.-91+32629C>T) c.-25+169382C>T (n.-25+169382C>T) n.1683+12219G>A n.1104+32629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54631543G= | CA1911159064 | PCDH15 | c.91+32629C= (n.91+32629C=) c.-91+32629C= (n.-91+32629C=) c.-25+169382C= (n.-25+169382C=) n.1683+12219G= n.1104+32629C= | dbSNP |
| 10 | g.54631543G>T | CA3173888101 | PCDH15 | c.91+32629C>A (n.91+32629C>A) c.-91+32629C>A (n.-91+32629C>A) c.-25+169382C>A (n.-25+169382C>A) n.1683+12219G>T n.1104+32629C>A | dbSNP |
| 10 | g.54631543G>C | CA3173888100 | PCDH15 | c.91+32629C>G (n.91+32629C>G) c.-91+32629C>G (n.-91+32629C>G) c.-25+169382C>G (n.-25+169382C>G) n.1683+12219G>C n.1104+32629C>G | dbSNP |