Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45498016A>G | CA1625471277 | RUNX2 | c.817+5902A>G (n.817+5902A>G) c.859+5902A>G (n.859+5902A>G) c.644-14230A>G (n.644-14230A>G) c.*380+5902A>G (n.*380+5902A>G) c.1063+5902A>G (n.1063+5902A>G) c.890-14230A>G (n.890-14230A>G) c.391+5902A>G (n.391+5902A>G) n.1657+5054A>G | dbSNP |
6 | g.45498016A>T | CA12295559 | RUNX2 | c.817+5902A>T (n.817+5902A>T) c.859+5902A>T (n.859+5902A>T) c.644-14230A>T (n.644-14230A>T) c.*380+5902A>T (n.*380+5902A>T) c.1063+5902A>T (n.1063+5902A>T) c.890-14230A>T (n.890-14230A>T) c.391+5902A>T (n.391+5902A>T) n.1657+5054A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |