| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026640A>T | CA219355 | SLC37A4 | n.1014+297T>A n.1235T>A n.1063T>A n.2350T>A n.2671T>A n.1137T>A n.969T>A n.1070T>A n.1239T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1106+297T>A n.1257T>A n.1591T>A n.834T>A n.1615T>A n.1061T>A n.558+297T>A n.983T>A n.3692T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026640A= | CA2003749142 | SLC37A4 | n.1014+297T= n.1235T= n.1063T= n.2350T= n.2671T= n.1137T= n.969T= n.1070T= n.1239T= c.833T= (p.Ile278=) n.1106+297T= n.1257T= n.1591T= n.834T= n.1615T= n.1061T= n.558+297T= n.983T= n.3692T= c.614T= (p.Ile205=) | dbSNP |