| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598475G>A | CA256956 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>A (n.2419-413G>A) c.2250+33956G>A (n.2250+33956G>A) c.2263-413G>A (n.2263-413G>A) n.2723-413G>A n.2567-413G>A c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.540-634C>T (n.540-634C>T) n.98-634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598475G= | CA1918329405 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G= (n.2419-413G=) c.2250+33956G= (n.2250+33956G=) c.2263-413G= (n.2263-413G=) n.2723-413G= n.2567-413G= c.1246C= (p.Gln416=) c.540-634C= (n.540-634C=) n.98-634C= | dbSNP |