Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65869976T>GCA282144EFEMP2c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.585A>C
n.1602A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.867A>C
n.733A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65869976T=CA1979440804EFEMP2c.608A= (p.Asp203=)
n.585A=
n.1602A=
c.*420A= (n.*420A=)
n.867A=
n.733A=
dbSNP

Number of alleles fetched