Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.65869976T>G | CA282144 | EFEMP2 | c.608A>C (p.Asp203Ala) n.585A>C n.1602A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.867A>C n.733A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65869976T= | CA1979440804 | EFEMP2 | c.608A= (p.Asp203=) n.585A= n.1602A= c.*420A= (n.*420A=) n.867A= n.733A= | dbSNP |