| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43159045G>A | CA114861 | HGSNAT | c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.-341+1G>A (n.-341+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.43159045G>C | CA371115717 | HGSNAT | c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.-341+1G>C (n.-341+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43159045G= | CA1779763386 | HGSNAT | c.493+1G= (n.493+1G=) c.356+1G= (n.356+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) c.-341+1G= (n.-341+1G=) | dbSNP |