| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54526796C>T | CA16389858 | PCDH15 | c.172+1016G>A (n.172+1016G>A) c.157+1016G>A (n.157+1016G>A) c.91+137376G>A (n.91+137376G>A) c.-91+137376G>A (n.-91+137376G>A) c.-25+274129G>A (n.-25+274129G>A) n.87+40480C>T n.1170+1016G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54526796C>G | CA1911081418 | PCDH15 | c.172+1016G>C (n.172+1016G>C) c.157+1016G>C (n.157+1016G>C) c.91+137376G>C (n.91+137376G>C) c.-91+137376G>C (n.-91+137376G>C) c.-25+274129G>C (n.-25+274129G>C) n.87+40480C>G n.1170+1016G>C | dbSNP |