ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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13
g.107127968G>A
CA15779690
n.1184+2134C>T
n.753+3004G>A
n.342+3004G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
13
g.107127968G>C
CA2018053863
n.1184+2134C>G
n.753+3004G>C
n.342+3004G>C
dbSNP
Number of alleles fetched
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