Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230704350T>G | CA1448118 | AGT | c.1098-13A>C (n.1098-13A>C) c.*557-13A>C (n.*557-13A>C) n.5403-13A>C c.829+5645A>C (n.829+5645A>C) n.3191A>C c.*592-13A>C (n.*592-13A>C) c.1125-13A>C (n.1125-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230704350T>A | CA1448119 | AGT | c.1098-13A>T (n.1098-13A>T) c.*557-13A>T (n.*557-13A>T) n.5403-13A>T c.829+5645A>T (n.829+5645A>T) n.3191A>T c.*592-13A>T (n.*592-13A>T) c.1125-13A>T (n.1125-13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230704350T>C | CA1448117 | AGT | c.1098-13A>G (n.1098-13A>G) c.*557-13A>G (n.*557-13A>G) n.5403-13A>G c.829+5645A>G (n.829+5645A>G) n.3191A>G c.*592-13A>G (n.*592-13A>G) c.1125-13A>G (n.1125-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230704350T= | CA1139902288 | AGT | c.1098-13A= (n.1098-13A=) c.*557-13A= (n.*557-13A=) n.5403-13A= c.829+5645A= (n.829+5645A=) n.3191A= c.*592-13A= (n.*592-13A=) c.1125-13A= (n.1125-13A=) | dbSNP |