| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95222702T>A | CA2018053408 | ABCC4 | c.*564+11908A>T (n.*564+11908A>T) c.531+11908A>T (n.531+11908A>T) c.672+11908A>T (n.672+11908A>T) n.814+11908A>T c.*577+11908A>T (n.*577+11908A>T) n.627+11908A>T c.570+11908A>T (n.570+11908A>T) c.307-11921A>T (n.307-11921A>T) c.402+11908A>T (n.402+11908A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222702T>C | CA13820115 | ABCC4 | c.*564+11908A>G (n.*564+11908A>G) c.531+11908A>G (n.531+11908A>G) c.672+11908A>G (n.672+11908A>G) n.814+11908A>G c.*577+11908A>G (n.*577+11908A>G) n.627+11908A>G c.570+11908A>G (n.570+11908A>G) c.307-11921A>G (n.307-11921A>G) c.402+11908A>G (n.402+11908A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |