| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46055809A>G | CA6974781 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.*172T>C (n.*172T>C) n.118+2844A>G c.1013T>C (p.Ile338Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055809A>T | CA388125881 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.*172T>A (n.*172T>A) n.118+2844A>T c.1013T>A (p.Ile338Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055809A= | CA2018053129 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1040T= (p.Ile347=) c.929T= (p.Ile310=) c.*172T= (n.*172T=) n.118+2844A= c.1013T= (p.Ile338=) | dbSNP |