Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.46055809A>GCA6974781CPB2,CPB2-AS1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.118+2844A>G
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055809A>TCA388125881CPB2,CPB2-AS1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.118+2844A>T
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched