ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.7777436C>T
CA337594885
RFTN1P1
n.115-732G>A
n.1027-732G>A
n.219-408G>A
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.7777436C=
CA2469954867
RFTN1P1
n.115-732G=
n.1027-732G=
n.219-408G=
dbSNP
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