| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16027376C>A | CA288164612 | TTC19 | c.997C>A (p.Arg333=) n.1391C>A c.247+674C>A (n.247+674C>A) c.1181C>A n.1665C>A n.1201C>A c.676C>A (p.Arg226=) c.994+674C>A (n.994+674C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027376C>T | CA321143 | TTC19 | c.997C>T (p.Arg333Ter) n.1391C>T c.247+674C>T (n.247+674C>T) c.1181C>T n.1665C>T n.1201C>T c.676C>T (p.Arg226Ter) c.994+674C>T (n.994+674C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |