ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.18120023C>T
CA8423057
MYO15A
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.856C>T
n.1882C>T
n.1921C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
17
g.18120023C=
CA2250839687
MYO15A
c.1223C= (p.Ala408=)
n.856C=
n.1882C=
n.1921C=
dbSNP
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