| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.20042389C>T | CA11521650 | KAT2B | c.303+1609C>T (n.303+1609C>T) n.83+1609C>T c.-193+1609C>T (n.-193+1609C>T) n.394+1609C>T n.374+1609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.20042389C>A | CA70748172 | KAT2B | c.303+1609C>A (n.303+1609C>A) n.83+1609C>A c.-193+1609C>A (n.-193+1609C>A) n.394+1609C>A n.374+1609C>A | dbSNP |