| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6058429C>A | CA2204344178 | RBFOX1 | c.-127+38437C>A (n.-127+38437C>A) n.436+191094C>A c.351+191094C>A (n.351+191094C>A) c.3+38528C>A (n.3+38528C>A) n.290+38437C>A c.471+191094C>A (n.471+191094C>A) c.432+191094C>A (n.432+191094C>A) | dbSNP |
| 16 | g.6058429C>T | CA14353467 | RBFOX1 | c.-127+38437C>T (n.-127+38437C>T) n.436+191094C>T c.351+191094C>T (n.351+191094C>T) c.3+38528C>T (n.3+38528C>T) n.290+38437C>T c.471+191094C>T (n.471+191094C>T) c.432+191094C>T (n.432+191094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6058429C>G | CA2204344179 | RBFOX1 | c.-127+38437C>G (n.-127+38437C>G) n.436+191094C>G c.351+191094C>G (n.351+191094C>G) c.3+38528C>G (n.3+38528C>G) n.290+38437C>G c.471+191094C>G (n.471+191094C>G) c.432+191094C>G (n.432+191094C>G) | dbSNP |