Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.52010479C>T | CA1909898732 | PRKG1 | c.763-44005C>T (n.763-44005C>T) c.718-44005C>T (n.718-44005C>T) c.337-44005C>T (n.337-44005C>T) c.82-44005C>T (n.82-44005C>T) c.478-44005C>T (n.478-44005C>T) c.460-44005C>T (n.460-44005C>T) | dbSNP |
10 | g.52010479C>G | CA928381072 | PRKG1 | c.763-44005C>G (n.763-44005C>G) c.718-44005C>G (n.718-44005C>G) c.337-44005C>G (n.337-44005C>G) c.82-44005C>G (n.82-44005C>G) c.478-44005C>G (n.478-44005C>G) c.460-44005C>G (n.460-44005C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.52010479C>A | CA207370715 | PRKG1 | c.763-44005C>A (n.763-44005C>A) c.718-44005C>A (n.718-44005C>A) c.337-44005C>A (n.337-44005C>A) c.82-44005C>A (n.82-44005C>A) c.478-44005C>A (n.478-44005C>A) c.460-44005C>A (n.460-44005C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |