Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.14531972A>T | CA1765863491 | SGCZ | c.234+22760T>A (n.234+22760T>A) c.195+22760T>A (n.195+22760T>A) c.12+22854T>A (n.12+22854T>A) | dbSNP |
8 | g.14531972A>G | CA172661562 | SGCZ | c.234+22760T>C (n.234+22760T>C) c.195+22760T>C (n.195+22760T>C) c.12+22854T>C (n.12+22854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |