| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.14531972A>T | CA1765863491 | SGCZ | c.234+22760T>A (n.234+22760T>A) c.195+22760T>A (n.195+22760T>A) c.12+22854T>A (n.12+22854T>A) | dbSNP |
| 8 | g.14531972A>G | CA172661562 | SGCZ | c.234+22760T>C (n.234+22760T>C) c.195+22760T>C (n.195+22760T>C) c.12+22854T>C (n.12+22854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.14531972A>C | CA2580800789 | SGCZ | c.234+22760T>G (n.234+22760T>G) c.195+22760T>G (n.195+22760T>G) c.12+22854T>G (n.12+22854T>G) | dbSNP |
| 8 | g.14531972A= | CA1765863488 | SGCZ | c.234+22760T= (n.234+22760T=) c.195+22760T= (n.195+22760T=) c.12+22854T= (n.12+22854T=) | dbSNP |