Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.51319457A>T | CA270562300 | CYP19A1,PIRC66 | c.-39+19038T>A (n.-39+19038T>A) c.-39+4359T>A (n.-39+4359T>A) c.-194+19038T>A (n.-194+19038T>A) c.-283+19038T>A (n.-283+19038T>A) c.-230+19038T>A (n.-230+19038T>A) n.234-458T>A c.-39+18980T>A (n.-39+18980T>A) c.-283+18361T>A (n.-283+18361T>A) n.3218-1492A>T n.2511-1492A>T n.5995-1492A>T n.294-1492A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51319457A= | CA2176808189 | CYP19A1,PIRC66 | c.-39+19038T= (n.-39+19038T=) c.-39+4359T= (n.-39+4359T=) c.-194+19038T= (n.-194+19038T=) c.-283+19038T= (n.-283+19038T=) c.-230+19038T= (n.-230+19038T=) n.234-458T= c.-39+18980T= (n.-39+18980T=) c.-283+18361T= (n.-283+18361T=) n.3218-1492A= n.2511-1492A= n.5995-1492A= n.294-1492A= | dbSNP |