| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237445488C>A | CA423812109 | RYR2 | c.1258C>A (p.Arg420=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1539C>A c.1237C>A (p.Arg413=) n.1572C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237445488C>T | CA007622 | RYR2 | c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.1210C>T (p.Arg404Trp) n.1539C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |