| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71551040G>A | CA1705868 | DYSF | c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1616-1G>A (n.1616-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) n.1777-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551040G>C | CA347217282 | DYSF | c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1616-1G>C (n.1616-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) n.1777-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551040G= | CA1260094704 | DYSF | c.1523-1G= (n.1523-1G=) c.1577-1G= (n.1577-1G=) c.1526-1G= (n.1526-1G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.1619-1G= (n.1619-1G=) c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1616-1G= (n.1616-1G=) c.1481-1G= (n.1481-1G=) n.1777-1G= | dbSNP |