| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73958149C>T | CA129831 | COQ6,ENTPD5 | c.484C>T (p.Arg162Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) n.332C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.481+2221C>T (n.481+2221C>T) n.602C>T n.518C>T n.448C>T c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.157C>T (p.Arg53Ter) c.73-822C>T (n.73-822C>T) n.537C>T c.-816C>T (n.-816C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.514C>T c.1201-2562G>A (n.1201-2562G>A) c.1201-2321G>A (n.1201-2321G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73958149C>G | CA7264219 | COQ6,ENTPD5 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) n.332C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.481+2221C>G (n.481+2221C>G) n.602C>G n.518C>G n.448C>G c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.73-822C>G (n.73-822C>G) n.537C>G c.-816C>G (n.-816C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.514C>G c.1201-2562G>C (n.1201-2562G>C) c.1201-2321G>C (n.1201-2321G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |