| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.47600101G>C | CA2175117165 | SEMA6D | c.-86-764G>C (n.-86-764G>C) c.-170-764G>C (n.-170-764G>C) n.2385C>G n.1973C>G n.1645C>G c.-55+129556G>C (n.-55+129556G>C) n.8329C>G n.7424C>G n.7379C>G n.7917C>G | dbSNP |
| 15 | g.47600101G>A | CA14170074 | SEMA6D | c.-86-764G>A (n.-86-764G>A) c.-170-764G>A (n.-170-764G>A) n.2385C>T n.1973C>T n.1645C>T c.-55+129556G>A (n.-55+129556G>A) n.8329C>T n.7424C>T n.7379C>T n.7917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |